Genetinis testas: kas tai?

Genetinės mutacijos arba jūsų DNR, chromosomų ar baltymų skirtumai, susiję su genetinėmis ligomis, nustatomi atliekant tam tikrą medicininės diagnostikos procedūrą, vadinamą genetiniais tyrimais. Jis naudojamas diagnozuoti, prognozuoti ligos riziką, nustatyti nešiotojo statusą, tikrinti nėščias moteris ir tirti, kaip organizmas reaguoja į konkrečius vaistus.
Norint atlikti genetinį tyrimą, audinių, seilių ar kraujo mėginiai siunčiami į laboratoriją klinikiniam įvertinimui. Priimant sprendimus dėl reprodukcijos, medicininės diagnozės, gydymo planavimo ir nustatant genetinių ar paveldimų problemų riziką, genetinių tyrimų rezultatai gali būti labai naudingi.

Tikslas
Jūsų sveikatos priežiūros specialistas, genetikos konsultantas arba medicinos genetikas (gydytojas, daugiausia dėmesio skiriantis genams) gali rekomenduoti genetinį tyrimą dėl daugelio priežasčių.

Kūdikių ligų nustatymas
Viena iš įprastų testų, kuriuos kūdikiai atlieka dvi ar tris dienas po gimdymo, apima genetinį tyrimą. Norint užbaigti procedūrą, tiriami kraujo mėginiai, paimti iš kulno. Šie testai padeda medicinos specialistams ieškoti paveldimų ligų, kurias būtų galima gydyti anksti.

Pagalba diagnozuojant
Be to, jei turite chromosomų ar genetinės problemos požymių, pvz., Hantingtono ligos ar cistinės fibrozės, jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintų arba paneigtų šią būklę. Prenataliniai tyrimai padeda diagnozuoti keletą sutrikimų, atsirandančių augant kūdikiams nėštumo metu.

Kaip sužinoti, ar sergate liga
Sužinoti, ar jūs ir (arba) jūsų partneris esate tam tikrų genų nešiotojai, galima atlikus nešiotojų tyrimą. Net jei jūs pats nesergate šia liga, buvimas nešiotoja reiškia, kad turite arba „nešiojate“ geną ar genų mutaciją, dėl kurios jūsų vaikas gali susirgti. Jei tik vienas iš jūsų turi geną, jūs arba jūsų sutuoktinis galite perduoti ligą, priklausomai nuo to, kas tai yra. Kartais, kad galėtumėte perduoti geną, abu turite jį nešiotis.
Jei priklausote etninei grupei, kuriai yra didesnė tikimybė susirgti nešiotoju, arba jei šeimoje yra sirgusių šia liga, jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali patarti atlikti nešiotojų tyrimus.

Sužinokite apie savo šeimos praeitį
Dėl daugelio priežasčių, tokių kaip įvaikinimas, įrašų praradimas, susvetimėjimas ir ankstyvas šeimos praradimas, be kitų, galite nežinoti savo šeimos ligos istorijos. Genetiniai tyrimai gali padėti užpildyti tuščias vietas, kai reikia dėl jūsų sveikatos, nes jūsų šeimos ligos istorija gali suteikti svarbios informacijos apie visus jūsų sveikatos aspektus.

Tikimybės turėti genetinių sutrikimų apskaičiavimas
Siekiant nustatyti genų ar chromosomų pakitimus ir nustatyti tam tikrų genetinių anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas ar kita chromosomų būklė, atsiradimo tikimybę, taip pat gali būti atliekami prenataliniai tyrimai arba amneocentezė.

In vitro apvaisinimo skatinimas
Žmonės, turintys problemų su reprodukcija, gali pastoti naudojant pagalbinio apvaisinimo technologijas, tokias kaip apvaisinimas in vitro (IVF), kuris apima kiaušinėlio ir spermos apvaisinimą mėgintuvėlyje. Galima tirti apvaisintų embrionų mėginius dėl tam tikrų genetinių ligų.

Papildomų ligų tikimybės nustatymas
Tam tikros paveldimos ligos pasireiškia vėliau gyvenime. Prieš atsirandant simptomams, genetinis tyrimas gali padėti nustatyti, ar jums negresia bet kuris iš šių sutrikimų. Nuspėjamasis arba priešsimptominis genetinis tyrimas gali nustatyti tokias ligas kaip hemochromatozė, kuri yra geležies virškinimo trūkumas, ir tam tikras vėžys.

Vaistų veiksmingumo įvertinimas
Be to, genetinė seka gali padėti jūsų sveikatos priežiūros specialistui įvertinti jūsų vartojamų vaistų veiksmingumą arba numatomą recepto veiksmingumą. Be to, genetinės mutacijos gali reikšti didesnę nepalankių pasekmių arba šalutinio vaisto poveikio tikimybę.

Testavimas kriminalistikai
Šio tipo genetiniai tyrimai nėra skirti rizikos įvertinimui ar diagnozei, o identifikavimui nustatyti. Tai padeda nustatyti tėvystę arba padeda tirti nusikaltimus.

Genetinių tyrimų tipai
Šiuo metu yra daugiau nei 77 000 genetinių tyrimų. Jie skirstomi į tris kategorijas: citogeniniai, biocheminiai ir molekuliniai tyrimai. Kiekvienas iš jų turi unikalų naudojimą, pranašumus ir trūkumus.

Molekuliniai arba genetiniai tyrimai
Vykdant procesą, vadinamą sekos nustatymu, tokio tipo bandymai ieško pakitimų pačiuose genuose. Jie naudojami patvirtinti diagnozę arba įvertinti jūsų jautrumą konkrečioms ligoms. Šių genetinių tyrimų apimtis apskritai skiriasi; jie gali ieškoti konkretaus nukleotido (DNR kūrimo vieneto), vieno ar kelių genų arba viso jūsų genomo.

Citogeniniai testai
Atliekant citogeninį tyrimą, ieškoma pakitimų ar problemų jūsų chromosomose, kurios yra į siūlus panašūs branduoliai, kuriuose yra jūsų ląstelės ir yra jūsų genetinė medžiaga. Įprastoje žmogaus ląstelėje yra 23 poros chromosomų, o šie testai gali padėti nustatyti, ar kurios nors iš 23 porų nėra arba ar yra chromosomų perteklius (aneuploidija). Daugelį sutrikimų gali sukelti papildoma chromosoma arba trūkstama chromosoma.

Biocheminis tyrimas
Toks genetinis tyrimas nustato specifinių baltymų ir fermentų aktyvumo laipsnį. Nenormalūs rezultatai gali rodyti didesnę riziką susirgti specifinėmis genetinėmis ligomis.

Kaip jis veikia?
Remdamasis jūsų sveikata, ligos istorija ir šeimos istorija, jūsų sveikatos priežiūros specialistas, genetikos konsultantas arba medicinos genetikas nuspręs, kuris genetinis tyrimas jums reikalingas. Mėginiai renkami analizei, kad būtų galima atlikti genetinį tyrimą. Tai gali būti auglys, kraujas, seilės, plaukai, amniono skystis (nėštumo metu) arba skruosto įbrėžimas.
Jie siunčiami įvertinti klinikinėms laboratorijoms, kuriose naudojami įvairūs analizės metodai, siekiant nustatyti bet kokias anomalijas, susijusias su genetika, chromosomomis ar biochemija.

Prieš testą
Atvykę būkite pasirengę aptarti visus simptomus, kuriuos galite patirti, taip pat savo ir jūsų šeimos ligos istoriją. Prieš paimant mėginį, specialaus paruošimo paprastai nereikia, o procesas vidutiniškai trunka tik penkias minutes. Tačiau prenataliniam genetiniam tyrimui reikia daugiau laiko – maždaug 30 minučių.

Testo metu
Mėginiai gali būti renkami keliais genetinio tyrimo metodais:

Kraujo mėginys: jei reikia tirti kraujo mėginį, jį paimantis asmuo paprastai paprašys jūsų atsisėsti tyrimo kambaryje ir pasiraitoti rankoves. Įdūrę jus adata, kad pasiektumėte veną ar arteriją ir paimtumėte, jie išvalys vietą ir uždės tvarstį.
Žandikaulio tepinėlis: naudojant šiek tiek šepetėlio ar tampono, kai kuriems tyrimams reikia paimti audinio mėginį iš vidinio skruosto.
Naujagimio patikra: iš naujagimio paimamas nedidelis kraujo mėginys, pradūrus kulną.
Prenatalinė patikra: amniono skystis arba placentos audinys, kuris apgaubia augančius kūdikius, gali būti paimamas vadovaujant ultragarsu. Įtrynus gelį į pilvą, gydytojas lieps atsigulti ant operacinio stalo, kol paveiktoje vietoje bus perkeltas ultragarso aparatas. Po to į pilvą įkišama adata mėginiui paimti.

Po Testo
Dažniausiai, kai paimamas mėginys, galite iš karto grįžti namo. Jūsų gydytojui gali tekti kurį laiką jus sulaikyti prenatalinės patikros metu, kad patikrintų vaisiaus judėjimą ir širdies plakimą. Norint grįžti namo, papildomų kelionės planų nereikės.
Kai bus gautos išvados, turėsite suplanuoti genetinės konsultacijos sesiją. Genetikos konsultantas arba genetikas aptars išvadas ir patars apie jūsų ateities galimybes šio susitikimo metu.
Paprastai pakanka vieno tyrimo, tačiau jei rezultatai neatitinka jokių simptomų, gali tekti atlikti tyrimą dar kartą. Be to, genetiniai tyrimai gali būti naudojami jau esamos ligos eigai stebėti.

Rizika ir saugos priemonės
Dauguma genetinių tyrimų procesų nekelia jokio fizinio pavojaus, ypač kai renkami skruosto ar kraujo audiniai. Po to kai kurie žmonės gali jausti diskomfortą ar spaudimą. Retai infekcija gali išplisti į surinkimo vietą. Jei mėginio ėmimo vietoje jaučiate stiprų skausmą, karščiuojate ar jaučiate edemą, nedelsdami kreipkitės pagalbos.
Be to, prenatalinio genetinio tyrimo metodai yra labai saugūs. Nepaisant to, amniocentezės metu yra 0,11% persileidimo tikimybė, ir ši rizika padidėja, jei jau yra didesnė tikimybė patirti sunkumų.
Retai tai taip pat gali sukelti gimdymo anomalijas, kraujavimą iš makšties, vaisiaus akių ar nugaros smegenų pažeidimus ir vaisiaus vandenų nutekėjimą. Taip pat po amniocentezės galite jausti diskomfortą ar pilvo spazmus. Informuokite savo sveikatos priežiūros specialistą apie bet kokį šalutinį poveikį, kurį patiriate.
Be to, genetinis tyrimas gali būti įtempta procedūra, ypač jei gaunate blogų naujienų. Dėl to gali atsirasti diskomforto, melancholijos, nerimo ar kaltės jausmas. Taip pat gali kilti susirūpinimas dėl stigmos, susijusios su konkrečiomis ligomis ir kaip ji gali paveikti užimtumą ir draudimą.

Kaip pasiruošti genetiniams tyrimams
Ligoninės, klinikos ar specializuoti biurai yra vietos, kur renkami mėginiai genetiniams tyrimams. Prieš imdami mėginius, jums nereikės dažnai laikytis griežto mitybos plano arba susilaikyti nuo valgymo ar skysčių. Paprastai patartina apsirengti patogiai, kad būtų paprasta surinkti daiktus.
Įsitikinkite, kad turite toliau nurodytą draudimo informaciją, išrašytų receptų sąrašą ir mokėjimo būdą, kai gausite „Alfa Zone“ kainą ūkyje .
Testo draudimas priklauso nuo jo priskyrimo medicininei būtinybei. Sužinokite apie savo priežiūros ir draudimo išlaidas kalbėdami su paslaugų teikėjais.

Išmanantis sutikimas
Ar atlikti genetinį testą, ar ne, priklauso tik nuo jūsų. Siekdamas gauti „informuotą sutikimą“, jūsų paslaugų teikėjas turi įrodyti, kad suteikė jums žinių, reikalingų pagrįstam sprendimui priimti. Be to, prieš tęsdami turite pasirašyti dokumentą, patvirtinantį jūsų teikėjo pateiktą paaiškinimą:

Kaip atliekamas procesas. Galimi testo pranašumai ir trūkumai Galimi bandymo pavojai fizinei ar emocinei sveikataiKaip bus pritaikyti išvados, įskaitant ar jos bus panaudotos tolesniame tyrime Ką reiškia rezultatai – ar jie galutiniai, neigiami, ar neaišku – jei išvadose pateikiama išsami informacija apie jūsų šeimos narių ar vaikų gerovę

Rezultatai
Trukmė, reikalinga norint pamatyti poveikį, skiriasi – nuo kelių dienų iki dviejų savaičių. Pažymėtina, kad jei nėra aptiktų sutrikimų, negalėtumėte gauti naujagimio patikros išvadų.
Dėl atskleistos medžiagos sudėtingumo reikalinga konsultacinė konsultacija, kad būtų galima peržiūrėti ir išanalizuoti jūsų išvadas. Tai gali būti atliekama asmeniškai, telefonu arba per vaizdo konferenciją.

Jūsų išvadų analizė
Genetinio tyrimo rezultatai gali parodyti keletą dalykų, nes jie gali suteikti daug įvairios informacijos:

Teigiamas rezultatas: kai aptinkami genai, chromosomų anomalijos arba genetinės mutacijos, rezultatas yra teigiamas. Tai gali patvirtinti diagnozę, atskleisti, kad turite su liga susijusį geną, arba manyti, kad jūs arba jūsų dar negimusis vaikas esate jautresni ligai. Šie duomenys padeda priimti sprendimus dėl nėštumo, prevencinių priemonių, gyvenimo būdo modifikacijų ir sėkmingų gydymo būdų.
Neigiamas rezultatas: tai rodo, kad nebuvo aptikta jokių chromosomų ar genų anomalijų. Tai gali reikšti, kad esate atsparus tam tikrai ligai, kad neturite ligą sukeliančio geno arba kad jūsų negimusiam vaikui negresia pavojus. Tačiau kadangi kai kurie genai gali būti nepastebėti atliekant genetinį tyrimą, jums tikriausiai reikės antro testo, kad patvirtintumėte neigiamus rezultatus.
Neįtikėtinas rezultatas: kartais rezultatai nėra nei palankūs, nei nepalankūs. Taip gali būti dėl to, kad mutacijos buvo aptiktos tik genuose, nesusijusiuose su nagrinėjama sveikatos problema. Neįtikinami rezultatai negali parodyti, ar jums ar jūsų vaisiui yra didesnė ligos rizika, taip pat jie negali patvirtinti ar paneigti diagnozės. Kai kuriais atvejais gali būti naudinga palyginti savo rezultatus su kraujo giminaičių rezultatais. Jei reikia, jūsų sveikatos priežiūros specialistas taip pat gali atlikti papildomus tyrimus, kad nustatytų jūsų simptomų priežastį.

Trumpa santrauka
Genetiniai tyrimai padeda diagnozuoti tam tikrus paveldimus sutrikimus, įvertinti vėžio ir kitų būklių riziką bei nustatyti genų mutacijas. Jie tai pasiekia naudodami kraujo, seilių, skruosto audinių, placentos arba vaisiaus vandenų (skysčio aplink vaisių) mėginius, kad kliniškai identifikuotų tam tikrus genus, chromosomas ir baltymus.
Genetiniai tyrimai turi labai mažai fizinių pavojų; kita vertus, mažiau nei 1% prenatalinių genetinių patikrinimų atvejų padidina persileidimo riziką. Genetinis konsultavimas bus reikalingas, kad suprastumėte savo rezultatus ir sužinotumėte apie savo alternatyvas. Tai asmeninis sprendimas atlikti genetinį testą; jei ketinate tai padaryti, pasitarkite su gydytoju.